Intervención fisioterapéutica en paciente con Síndrome de Angelman: reporte de caso

Resumen

Resumen— Introducción: El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno del neurodesarrollo genético poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual severa, lenguaje mínimo o ausente, epilepsia con patrones anormales en el electroencefalograma (EEG), alteraciones del movimiento y del equilibrio, un fenotipo físico y conductual distintivo, y trastornos del sueño. El reconocimiento temprano y el diagnóstico preciso son esenciales para guiar el manejo clínico y las intervenciones. Presentación del caso: Se presenta un caso pediátrico que ilustra el proceso diagnóstico, la evaluación clínica y los resultados de una intervención fisioterapéutica estructurada. La intervención se centró en el desarrollo motor, el control postural y la independencia funcional, con el objetivo de favorecer la progresión del desarrollo y la calidad de vida general. El caso resalta la importancia de una atención individualizada, multidisciplinaria y el seguimiento continuo para optimizar los resultados a largo plazo. Resultados: Los hallazgos enfatizan que la fisioterapia temprana y dirigida puede influir significativamente en las habilidades funcionales, promover la autonomía y mejorar el pronóstico global de los pacientes con SA. Conclusión: Este reporte contribuye a la evidencia existente sobre la relevancia de la rehabilitación en trastornos del neurodesarrollo y ofrece orientación práctica para clínicos que manejan casos similares.